Trombofilija predstavlja stanje u kome postoji povećana sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka, odnosno stanje pojačane koagulabilnosti krvi (hiperkoagulabilnost).
Važno je naglasiti da trombofilija sama po sebi nije bolest, već predispozicija koja povećava verovatnoću nastanka tromboze u određenim okolnostima.
Kod mnogih osoba ova sklonost ostaje neprimećena godinama, sve dok ne dođe do ozbiljne komplikacije.
Upravo zbog toga trombofilija test ima važnu ulogu u prevenciji potencijalno životno ugrožavajućih stanja, kao što su duboka venska tromboza i plućna embolija, ali i komplikacija u trudnoći.
U praksi se trombofilija vrlo često otkriva tek nakon prve tromboze, ponovljenih spontanih pobačaja ili drugih neželjenih ishoda, što dodatno naglašava značaj pravovremenog prepoznavanja rizičnih osoba.
Kada se zapravo radi test na trombofiliju
Odluka o testiranju na trombofiliju ne donosi se rutinski, već na osnovu konkretne kliničke situacije i procene rizika.
Cilj testiranja u ovom kontekstu nije samo postavljanje dijagnoze, već razumevanje uzroka tromboze i sprečavanje njenog ponavljanja ili razvoja ozbiljnih komplikacija.
Trombofilija test se najčešće sprovodi nakon epizode duboke venske tromboze ili plućne embolije koja se javila bez jasnog provocirajućeg faktora, kao što su trauma, operacija ili dugotrajna imobilizacija.
Posebno je indikovan kod osoba kod kojih se tromboze ponavljaju ili se javljaju na neuobičajenim lokalizacijama, što može ukazivati na postojanje osnovne poremećene koagulacije.
Testiranje se preporučuje i u specifičnim situacijama koje nose dodatni rizik, naročito kada se u anamnezi ili kliničkoj slici uoče obrasci koji odstupaju od uobičajenog toka bolesti.
U takvim okolnostima razmatra se testiranje kod:
- ponovljenih spontanih pobačaja ili drugih ozbiljnih komplikacija u trudnoći
- planiranja ili započinjanja hormonske terapije kod osoba sa faktorima rizika
- pripreme za veće hirurške zahvate kod pacijenata sa povećanom sklonošću ka trombozi
U ovim situacijama, rezultat testa može imati direktan uticaj na dalji terapijski i preventivni pristup.
Pored testiranja na trombofiliju, lekari ponekad preporučuju i proveru bilirubina u krvi, jer povišeni nivoi mogu ukazivati na probleme sa jetrom ili razgradnjom crvenih krvnih zrnaca.
Jetra igra ključnu ulogu u proizvodnji faktora koagulacije, pa odstupanja u funkciji jetre mogu indirektno uticati na rizik od tromboze.
Rizične grupe
Iako trombofilija može postojati i kod osoba bez ikakvih simptoma, određene grupe imaju značajno veći rizik da će se stanje klinički ispoljiti.
Prepoznavanje ovih grupa predstavlja ključni korak u pravovremenoj dijagnostici i prevenciji komplikacija.
Posebnu pažnju treba obratiti na osobe koje imaju jasne predispozicije ili već postojeće faktore rizika.
To se pre svega odnosi na:
- osobe sa porodičnom istorijom tromboze ili iznenadnih tromboembolijskih događaja
- mlade pacijente kod kojih je tromboza već dijagnostikovana, naročito bez očiglednog uzroka
- trudnice koje su imale komplikacije u prethodnim trudnoćama
- osobe kod kojih je prisutna kombinacija više rizičnih faktora, poput gojaznosti, pušenja, hormonske terapije i imobilizacije
Kod ovih osoba prag za testiranje je niži, jer i blag porast rizika može imati ozbiljne posledice.
Ko treba da uradi test trombofilije
Testiranje na trombofiliju nije namenjeno svima, ali je jasno opravdano kod osoba kod kojih bi dobijeni rezultat mogao da utiče na medicinske odluke.
U tim slučajevima, test predstavlja alat za personalizaciju terapije i prevencije.
Testiranje je naročito preporučljivo pacijentima sa ličnom istorijom tromboze koja se javila bez jasnog spoljašnjeg uzroka, kao i osobama čiji bliski srodnici imaju potvrđenu trombofiliju.
Posebnu grupu čine žene sa ponovljenim spontanim pobačajima ili komplikacijama u trudnoći, kod kojih trombofilija često ostaje neprepoznat uzrok problema.
Razmatranje testiranja je opravdano i u situacijama kada se planira dugotrajna hormonska terapija ili kada postoji potreba za donošenjem odluka o preventivnoj antikoagulantnoj terapiji.
Kako se radi testiranje
Testiranje na trombofiliju obavlja se analizom uzorka venske krvi, a izbor testova zavisi od kliničkog konteksta i sumnje na naslednu ili stečenu formu poremećaja.
Sam postupak uzimanja uzorka je jednostavan i ne zahteva posebnu pripremu u većini slučajeva.
U zavisnosti od indikacije, testiranje može obuhvatiti različite vrste analiza.
Najčešće se kombinuju:
- genetski testovi kojima se otkrivaju nasledne mutacije povezane sa povećanim rizikom od tromboze
- laboratorijske analize koje procenjuju prisustvo stečenih poremećaja koagulacije, poput antifosfolipidnih antitela
Postoje osnovni i prošireni paneli testova, koji se biraju individualno.
Rezultati genetskih analiza se u pravilu dobijaju u roku od nekoliko dana, dok vreme obrade drugih laboratorijskih testova može varirati.
Zašto se radi trombofilija test
Osnovni cilj testiranja na trombofiliju jeste procena individualnog rizika za nastanak tromboze i sprečavanje njenog ponavljanja.
Pravovremeno prepoznavanje poremećaja koagulacije omogućava preduzimanje ciljanih preventivnih mera pre nego što dođe do ozbiljnih posledica.
Poseban značaj trombofilija test ima u kontekstu planiranja i praćenja trudnoće kod žena sa povećanim rizikom, gde rano otkrivanje može značajno poboljšati ishod trudnoće.
Takođe, testiranje pomaže lekarima u donošenju odluka koje se odnose na:
- potrebu i trajanje antikoagulantne terapije
- izbor ili izbegavanje hormonske terapije
- primenu preventivnih mera u rizičnim situacijama, kao što su operacije ili duga putovanja
Na ovaj način, trombofilija test postaje važan deo individualizovanog medicinskog pristupa.
Koje su glavne vrste trombofilije?
Razumevanje različitih oblika trombofilije ključno je za pravilnu interpretaciju rezultata testiranja i procenu rizika.
U osnovi, trombofilija se deli na naslednu i stečenu, pri čemu se ove dve forme razlikuju po uzroku, trajanju i kliničkom značaju.
Nasledna (urođena) trombofilija
Nasledna trombofilija predstavlja genetski uslovljenu sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka i prenosi se sa roditelja na dete.
Nastaje kao posledica mutacija u genima koji učestvuju u procesu zgrušavanja krvi ili u regulaciji prirodnih antikoagulantnih mehanizama.
Najčešće testirane genetske promene uključuju mutacije koje imaju dokazanu kliničku povezanost sa trombozom, među kojima su Faktor V Leiden i protrombin G20210A, kao i određene varijante gena MTHFR, PAI-1 i Faktora XIII.
Ipak, važno je naglasiti da prisustvo genetske mutacije ne znači da će tromboza sigurno nastati.
Kliničko ispoljavanje najčešće zahteva dodatne faktore rizika, kao što su trudnoća, hormonska terapija, dugotrajna imobilizacija ili operativni zahvati.
Stečena trombofilija
Za razliku od nasledne forme, stečena trombofilija se razvija tokom života i najčešće je posledica drugih bolesti ili spoljašnjih uticaja.
Najznačajniji uzrok stečene trombofilije je antifosfolipidni sindrom, autoimuno oboljenje koje značajno povećava rizik od tromboze i komplikacija u trudnoći.
Trombofilija se takođe može javiti tokom trudnoće i u periodu nakon porođaja, kada prirodne hormonske promene dovode do povećane koagulabilnosti krvi.
Upotreba oralnih kontraceptiva i hormonske terapije, naročito kod žena sa dodatnim faktorima rizika, dodatno povećava rizik.
Maligniteti, produženo ležanje, imobilizacija i veliki hirurški zahvati takođe imaju značajnu ulogu u razvoju stečene trombofilije.
Ključna razlika u odnosu na naslednu formu jeste u tome što se stečena trombofilija može povući ukoliko se osnovni uzrok ukloni.
Koji su simptomi trombofilije?
Trombofilija sama po sebi najčešće ne izaziva simptome, sve dok ne dođe do stvaranja krvnog ugruška. Zbog toga se često opisuje kao „tihi rizik“, jer može postojati godinama bez ikakvih upozoravajućih znakova.
U velikom broju slučajeva trombofilija se dijagnostikuje tek nakon prve tromboze ili nakon komplikacija u trudnoći, poput spontanih pobačaja.
Ova činjenica dodatno naglašava važnost prepoznavanja rizičnih osoba i pravovremenog sprovođenja odgovarajućih ispitivanja.
Simptomi povezani sa trombozom
Kada dođe do formiranja ugruška, simptomi zavise od njegove lokalizacije.
Kod duboke venske tromboze najčešće se javlja otok jedne noge, praćen bolom, osećajem težine ili zatezanja, kao i crvenilom i povišenom temperaturom kože.
U slučaju plućne embolije, simptomi su nagli i ozbiljni i uključuju otežano disanje, bol u grudima, ubrzan rad srca, kašalj i povremeno pojavu krvi u ispljuvku.
Ova stanja predstavljaju hitna medicinska stanja i zahtevaju trenutno lečenje.
Simptomi i znaci trombofilije u trudnoći
Kod žena se trombofilija često prvi put ispoljava kroz probleme u trudnoći.
Najčešći znakovi uključuju ponovljene spontane pobačaje, ali i zastoj u rastu ploda, razvoj preeklampsije, prevremeni porođaj ili intrauterinu smrt ploda.
Ovi poremećaji često predstavljaju prvi signal za sumnju na postojanje trombofilije i dalju dijagnostičku obradu.
Kada simptomi treba da pobude sumnju na trombofiliju
Sumnja na trombofiliju treba da se javi kada se tromboza pojavi u mlađem životnom dobu ili bez jasnog provocirajućeg faktora.
Ponavljane tromboze, pozitivna porodična anamneza i kombinacija tromboze sa komplikacijama u trudnoći dodatno pojačavaju potrebu za detaljnim ispitivanjem.
Zaključak
Trombofilija test nije namenjen rutinskom skriningu cele populacije.
Ima jasno definisanu ulogu kod osoba sa simptomima, komplikacijama ili povećanim rizikom.
Pravovremeno testiranje omogućava:
- prevenciju tromboze
- bezbednije planiranje trudnoće
- individualizovan i ciljan medicinski pristup.
Informisanost i pravovremena dijagnostika imaju ključnu ulogu u sprečavanju ozbiljnih komplikacija.